Trojiročná Opal Sandy, ktorá sa narodila nepočujúca, dokáže počuť po prelomovej génovej terapii, ktorú podstúpila pred dvomi rokmi.
Opal sa stala historicky prvou najmladšou pacientkou na svete, ktorá v 11 mesiacoch dostala injekciu génovej terapie do pravého ucha. Tento zákrok mal liečiť jej vrodenú hluchotu spôsobenú mutáciou génu OTOF, dedenej genetickej poruchy, ktorá spôsobuje hlbokú stratu sluchu.
Génová terapia bola krátky, pätnásťminútový zákrok, počas ktorého bola Opal v celkovej anestézii. Lekári do jej kostného útvaru slimáka vniesli funkčnú kópiu génu OTOF. Pri rovnakom zákroku jej na ľavé ucho umiestnili kochleárny implantát, aby jej pomohol počuť počas prvých mesiacov po terapii. Celý zákrok sa uskutočnil vo Veľkej Británii, kde Opal žije so svojou rodinou.
Dva roky po zákroku jej rodičia potvrdzujú, že Opal počuje úplne prirodzene aj bez zapnutého implantátu na ľavom uchu. Jej mama, Jo Sandy, označila pokrok svojej dcéry za „úplne ohromujúci“. Pred génovou terapiou ani Opal, ani jej staršia sestra Nora, ktorá má šesť rokov a narodila sa tiež nepočujúca z rovnakého genetického ochorenia, nepočuli ani tie najhlbšie alebo najvyššie tóny.
Tento prípad predstavuje významný pokrok v liečbe vrodenej hluchoty a otvára nádej pre rodiny s dedičnými poruchami sluchu, že podobné terapie by mohli v budúcnosti umožniť deťom počuť prirodzene.
Zdroj: abcnews, yahoo
foto: abcnews
Editorka: Klaudia Jusková
Moderátor: Roman Polášek