V Taliansku sa podarilo obnoviť zrak 38-ročnému mužovi trpiacemu Usherovým syndrómom typu 1b, vzácnou genetickou chorobou spôsobujúcou vrodenú hluchotu a postupnú stratu zraku vedúcu k slepote. Ide o prvý prípad na svete, kedy experimentálna génová terapia priniesla takýto výsledok.
Operácia sa uskutočnila v júli 2024 na očnej klinike Univerzity Campania „Luigi Vanvitelli“ v južnom Taliansku. Pred zákrokom mal zrak menej ako jednu desatinu, svet vnímal veľmi obmedzene. Zlepšenie zraku bolo viditeľné už niekoľko dní po operácii, do dvoch týždňov sa zrak zlepšil na blízko aj na diaľku a do mesiaca sa pacient dokázal orientovať aj v tme.
Terapia bola vyvinutá výskumníkmi z Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) v Pozzuoli a spočíva v injekcii dvoch samostatných vírusových vektorov pod sietnicu. Každý vektor nesie polovicu génu potrebného na produkciu chýbajúceho proteínu, ktorý je u pacientov s Usherovým syndrómom typu 1B nefunkčný.
Medzi októbrom 2024 a aprílom 2025 podstúpilo tento zákrok ďalších sedem pacientov, pričom u nikoho neboli hlásené vážne vedľajšie účinky. Predbežné výsledky sú sľubné a plánuje sa druhá experimentálna fáza s ďalšími siedmimi pacientmi. Ak bude terapia úspešná, môže sa stať novou možnosťou pre mnohých ľudí trpiacich genetickými očnými ochoreniami.
Usherov syndróm typu 1B postihuje približne 20 000 ľudí v Európe a USA a doteraz neexistovala účinná liečba proti postupnej strate zraku. Tento prístup by mohol byť využiteľný aj pri ďalších dedičných očných chorobách spôsobených nadmerným génom, uviedol Alberto Auricchio, riaditeľ TIGEM.
Projekt predstavuje viac ako desať rokov výskumu podporovaného nadáciou Telethon a podľa talianskeho ministerstva zdravotníctva je míľnikom v oblasti liečby vzácnych genetických ochorení. V nasledujúcich mesiacoch tím v Neapole plánuje zaradiť do skúšky ďalších sedem pacientov s vyššími dávkami terapie.
Zdroj: agenziasnova, en.ilsole24ore
Foto: en.ilsole24ore
Editorka: Klaudia Jusková
Moderátor: Roman Polášek