Desať z jedenástich detí narodených s raritnou formou vrodenej hluchoty zaznamenalo zlepšenie sluchu po prijatí experimentálnej génovej terapie vyvinutej spoločnosťou Regeneron Pharmaceuticals. Niektoré z detí teraz dokážu počuť zvuky na takmer normálnej úrovni, vrátane bežnej konverzácie. Jedno dieťa, ktoré malo pri liečbe 10 mesiacov, správne identifikovalo slová ako „mama“, „sušienky“ a „lietadlo“ bez vizuálnych podnetov počas formálneho testu. Zistenia, ktoré spoločnosť zverejnila, predstavujú významný úspech v rozvoji génových terapií na vrodenú hluchotu. Ostatné spoločnosti, ako Eli Lilly a francúzska Sensorion, rovnako pracujú na podobných liečebných prístupoch. Všetky sa snažia opraviť ultra-raritnú formu hluchoty spôsobenú mutáciami v géne OTOF, ktorý je kľúčový pre prenos zvukových signálov do mozgu.
Génová terapia dokáže do ucha dodať funkčnú kópiu génu OTOF, čím obnovuje produkciu otoferlinu a umožňuje prenos zvukových signálov. Predbežné údaje naznačovali, že je to možné; podrobnejšie údaje z predchádzajúcej skupiny zverejnené minulého leta a teraz od Regeneronu posilňujú potenciál liečby. Deti v štúdii mali vo veku od 10 mesiacov do 16 rokov a liečba, nazvaná DB-OTO, pozostáva z neškodných vírusov, ktoré prenášajú funkčnú kópiu génu OTOF. Terapia sa injektuje priamo do kochley, podobne ako pri kochleárnej implantácii.
Výskumníci merali účinok DB-OTO pomocou testov, ktoré zaznamenávali správanie detí pri počúvaní zvukov a merali aktivitu mozgu. Na začiatku štúdie účastníci nereagovali na hlasné zvuky, ale po liečbe väčšina z nich zaznamenala zlepšenie sluchu. Tri z piatich detí dokázali počuť zvuky v „takmer normálnych“ rozmedziach, podobne ako bežný rozhovor. Doteraz neboli zaznamenané žiadne nežiaduce účinky priamo spojené s DB-OTO, hoci niektorí účastníci mali prechodné vedľajšie účinky. Regeneron sleduje aj sluch prvého účastníka, ktorý vyvinul infekciu ucha, ale neexistujú obavy o trvácnosť benefitov.
Pre Regeneron sú výsledky úspechom a investovali značné prostriedky do skúmania génovej terapie. Spoločnosť sa snaží rozvíjať génovú medicínu a zvažuje aj ďalšie terapie. Napriek tomu, oblasť génovej terapie čelí výzvam, ako sú problémy s financovaním a predajom, čo ovplyvnilo niektoré spoločnosti. Regeneron plánuje pokračovať v prijímaní pacientov do štúdie testujúcej DB-OTO a diskutuje s regulátormi o budúcnosti terapie. Ak sa Regeneron dostane na trh, bude čeliť výzvam, ako určiť cenu a predaj terapie na malom trhu, kde je v USA každoročne len 20 až 45 nových pacientov s hluchotou súvisiacou s otoferlinom.
Zdroj, foto: https://www.biopharmadive.com/news/regeneron-otoferlin-deafness-gene-therapy-db-oto-results/740810/
Editorka: Klaudia Jusková
Moderátorka: Laura Hudedová