O tom informoval denník New York Times. „Génová terapia umožnila 11-ročnému chlapcovi prvýkrát počuť.“
Tento chlapec sa volá Aissam Dam. Narodil sa nepočujúci. Vyrastal v Maroku. V detstve používal posunkový jazyk.
Minulý rok sa presťahoval do Španielska. Potom sa naučil španielsky posunkový jazyk. Lekár povedal, že Aissam je vhodný na klinické skúšanie pomocou génovej terapie.
Je nepočujúci v dôsledku veľmi zriedkavej mutácie génu nazývaného otoferlín. Mutácie v géne pre otoferlín spôsobujú poruchy sluchu, pretože tieto mutácie buď úplne zastavia alebo ovplyvnia produkciu funkčného proteínu otoferlín. Bez dostatočného množstva funkčného otoferlínu nemôžu vláskové bunky správne reagovať na zvuk a prenášať signály do mozgu.
Aissaam prišiel do USA v októbri, aby podstúpil génovú terapiu v detskej nemocnici vo Filadelfii. Tú zaplatila americká farmaceutická spoločnosť Eli Lilly.
Jeho nefunkčný gén otoferlínu bol nahradený funkčným génom. Proces zahŕňa vloženie nových génov do dvoch kvapiek tekutiny, ktorá sa vstrekne do slimáka v uchu. Liečili mu len jedno ucho.
V článku sa uvádza, že liečba bola „úspešná“. Bol schopný počuť zvuky dopravy. Na ošetrenom uchu si urobil test sluchu, ktorý ukázal, že sa blíži k normálu. Neznamená to však, že Aissam okamžite rozumie hovorenej reči, pretože v detstve nemal možnosť sa ju naučiť. Teraz ho čaká nová cesta učenia sa zvukov.
V článku sa uvádza, že lekári a vedci dúfajú v rozšírenie pokusov s génovou terapiou zameranou na hluchotu v USA. V súčasnosti sú už dvaja noví nepočujúci pacienti, 3-ročný chlapec z Miami a 3-ročné dievča zo San Francisca. Vedci sa domnievajú, že by mohli potenciálne začať s liečbou rôznych druhov hluchoty.
Celá myšlienka génovej terapie pre nepočujúce deti je prirodzene kontroverzná.
Článok citoval nepočujúceho pediatra zo Severnej Karolíny menom Dr. Robert C. Nutt, ktorý povedal, že existuje vnútorná komunita nepočujúcich, ktorá sa nepovažuje za osobu, ktorú treba liečiť. Článok sa podrobnejšie nezaoberal kontroverznosťou alebo etickými obavami. Zameral sa najmä na génovú terapiu.
Kliknite na odkaz – krátke video ako prebieha pred a po operacie + 18 nevhodné pre citlivých ľudí: https://www.nbcphiladelphia.com/news/health/chop-genetic-hearing-loss-gene-therapy/3755700/
Redaktor: Jozef Vahovský
zdroj: https://www.dailymoth.com/
foto: https://abcnews.go.com/Health/wireStory/experimental-gene-therapy-allows-kids-inherited-deafness-hear-106655759 https://www.nbcphiladelphia.com/news/health/chop-genetic-hearing-loss-gene-therapy/3755700/https://geneticliteracyproject.org/2024/01/24/there-is-no-sound-i-dont-like-in-gene-editing-breakthrough-lillys-30-day-gene-therapy-restores-hearing-of-11-year-old-boy-with-more-deafness-treatments-are-on-the-way/https://www.iflscience.com/11-year-old-boy-hears-for-first-time-ever-thanks-to-gene-therapy-breakthrough-72600
Moderátor: Pavel Škrabák